本病主要表现为儿童牙齿延迟、行走晚、不稳定,有特殊的摇摆步态。随着疾病的进展,腿痛和头痛逐渐加重。可以触及增厚的长骨干。患者容易疲劳、消瘦、干燥、营养不良。头部增大,前额突出。由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减少和造血功能障碍,肝脾代偿性肿大。

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