发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
软骨发育异常-血管瘤综合征可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨聚集。干骺端软骨细胞错构增生。
病理变化显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽。病骨垂直分裂，软骨中有大多数圆形或卵圆形灰色区域，其中有骨隔膜。约20％的病人可能会发生肉瘤性变。组织检查显示，小软骨细胞和大空泡软骨细胞之间的排列紊乱。细胞间基质钙化不良，细胞间有玻璃软骨。
