软骨发育异常-血管瘤综合征的主要临床表现为掌骨和指骨酸肿胀疼痛,有时可见拐手、膝盖、髋关节、扁平足等继发性畸形。患者智力发育正常,但身材矮小,约12%患者为侏儒,约有36%患者下肢不等长。

   

       患者的肢体功能经常受到软骨瘤的损害。蓝色、紫色和柔软的肿块可以在身体表面看到。时柔软,可压缩,放手后恢复。静脉石有时可以在柔软的肿瘤中触摸。可以看出,当肿瘤低于心脏平面时,肿瘤的血液回流受阻,肿瘤增大,肿瘤高于心脏平面时,血液回流畅通,肿瘤缩小,称为体位元运动试验阳性。静脉石有时可以在柔软的肿瘤中触摸。

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