发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤。可分为单发性骨软骨瘤和多发性骨软骨瘤，其中单发性骨软骨瘤更为常见。一般来说，单发性骨软骨瘤没有遗传倾向，其发病率与遗传因素无关；多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病。绝大多数患者都有家族遗传史，因此也被称为多发性遗传性骨软骨瘤。如果其中一个（父亲或母亲）患有多发性遗传性骨软骨瘤，大约两分之一的子代会患有这种疾病，男性占更大比例。然而，在多发性骨软骨瘤家族中，男性的致病性和表现性是一致的，即正常男性不会将这种疾病遗传给下一代，但表现正常的女性可以将这种疾病遗传给下一代。
随着分子生物技术的发展，一些研究人员通过筛查多发性骨软骨瘤家族的基因来确认其位于18岁q24.11的EXT1和位于11p11.2的EXT2基因突变是该病的分子机制，推测是由于EXT基因突变导致细胞信号传导通路异常，进而影响软骨细胞的增殖和分化，使软骨细胞积累，导致骨疣的形成。
