NT的临床意义

       一、NT是什么？
       NT是颈部透明层的缩写，颈部透明层的评价是21-三体最可靠、应用最广泛的超声指标。颈部透明层是指在超声检查中观察胎儿颈部后面透明的颈部空间。
       二、NT什么时候做？
       一般在中国怀孕11-14胎儿头臀在周间生长45-84mm之间做。
       三、NT多少异常？
       国内研究，将NT2.5mm超过95％的阈值作为第95％2.5mm为增厚。
       四、NT为何增厚？
       1、非整倍体：最常见的非整倍体与颈部透明层增厚有关21-三体。然而，在颈部透明层增厚的胎儿中，13-三体(Patau综合征)、18-三体(Edward综合征)、X单体(Turner三倍体的发病率也增加了。
       随着颈部透明层厚度增加到95％以上，非整倍体的可能性增加。例如，一项研究发现，当颈部透明层厚度介于第95％(约3mm)与3.4mm之间、3.5-4.4mm、5.5-6.4mm和大于等于8.5mm非整倍体的发生率分别为7％、20％、50％和75％。在这项研究中，大多数21-三体胎儿颈部透明层厚度小于4.5mm，多数13-三体、18-三体和Turner胎儿颈部综合征的透明层厚度大于或等于4.5mm。
       2、结构异常：在颈部透明层增厚的整倍体胎儿中，结构异常的总发生率为4％-10％。
       （1）先天性心脏病：与颈部透明层增厚相关的畸形中，最常见的是心脏缺陷，而心脏缺陷中最常见的是间隔缺陷。先天性心脏病的总发病率随着颈部透明层厚度的增加而增加。根据具体使用的临界值（第95百分位数）vs第99透明层增厚的整倍体胎儿中，心脏缺陷的总体风险为2％-6％的风险是胎儿中度和重度先天性心脏病基线在一般产科人群中的风险(0.6％)数倍。
       （2）非心脏异常：胎儿颈部透明层厚度大于等于第95％的婴儿，颈部透明层厚度小于第95％的3倍：脑积水、肺未发生、发育不全、发育不良、小肠闭锁狭窄、骨营养不良、隔膜异常等。
       3、发育及遗传综合征：已发现100多种发育和遗传综合征与颈透明层增厚有关。宫内颈透明层增厚的儿童已诊断出以下疾病：Noonan综合征、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征、CorneliadeLange综合征、先天性肾上腺皮质增生、脊髓性肌萎缩DiGeorge综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征和各种骨骼发育不良。有些综合征与基因突变或结构异常有关，可以在产前检测，而其他综合征不能在产前检测。
       四、双胎输血：在单绒毛膜双胞胎中，颈部透明层增厚或双胞胎测量值的差异大于20％(TTTS)。一项研究发现，当双胎测量值的差异大于20％时，早期胎儿死亡或严重发生TTTS当差异小于20％时，风险大于30％，风险小于10％。
       五、自然病程
       在正常胎儿中，增厚增厚的透明层通常在中期妊娠前自发消退。如果持续增厚，则表明潜在异常。即使在无异常的整倍胎儿中，持续或大量颈部积液似乎表明预后不良。