发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
盆底功能异常是由神经和（或）肌肉异常引起的。病理上，大便控制和（或）排便功能障碍，临床上主要是排便困难或大便失禁。患者的病变水平不一致，可能位于盆底或中枢神经系统。有些可能有局部解剖异常，如直肠脱垂；有些患者在不同阶段交替排便困难和大便失禁。但其共同点是肛门直肠盆底功能障碍。常见原因如下：
1.出口梗阻性便秘(outlet obstructed constipation)这组病人表现为粪便通过肛管极其困难，排便费力。病因和机制不明确，可能是一组多源性功能障碍。
(1)肛门痉挛(spasm)：这组患者的排便困难是由于盆底横纹肌，主要是由于耻骨直肠肌和肛门外括约肌不能放松。有时排便时，耻骨直肠肌的活动增强，失去协调运动，导致会阴下降不完全，导致排便困难、排便不彻底、肛门疼痛。患者经常滥用润滑剂、灌肠剂、粪便泄漏和直肠疼痛。
(2)成人巨结肠(adult megacolon)：由于肛门直肠交界处缺乏一些神经节细胞，粪便到达直肠不易引起肛门直肠抑制反射，难以排便，临床难以识别。
(3)肛门直肠感觉障碍(impaired anorectal sensation)：会阴神经(支配肛门外括约肌、尿道括约肌、耻骨直肠肌)因长期过度用力排便而受损，导致直肠充盈扩张时排便迟钝，感觉阈值升高，多伴有肛门外括约肌和直肠耻骨肌对直肠充盈扩张的反应障碍，导致排便困难。有的伴有大便失禁。
(4)会阴下降综合征(descending perineum syndrome)：盆底肌肉的肌肉力量减弱可能是由衰老或神经损伤引起的。分娩时容易损伤支配耻骨直肠肌的骶神经(S3和S4)，一旦盆底肌肉群减弱，任何力都会导致会阴明显下降，导致直肠扩张，直肠粘膜过多进入直肠，往往排便不良，排便常用力，肛门静息压力和收缩压力高；盆底反复快速下降牵引肛门括约肌会阴神经，导致神经损伤，后期大便失禁。
2.直肠膨出(rectocele) 直肠膨出(rectocele)系直肠前壁疝进入阴道后壁。没有症状，但大多数表现为排便困难，一些人抱怨肛门疼痛、粪便泄漏、肛门出血等，可能还有阴道脱垂、尿失禁等症状。体检或排便造影可发现直肠阴道分离松弛，有低、中、高三种情况。低位位于肛提肌上方，源于分娩时的创伤，主要是肛门括约肌区松弛（如大便失禁，应进行括约肌成形术）。高位多见于会阴下降，通过阴道近端膨胀，多为肠膨胀、生殖器脱垂。中直肠膨胀最常见，典型患者在排便时需要用手支撑阴道。如果有残渣粪便，需要用手指拔出，或排粪造影表明直肠突出，或其长度超过3cm直肠种情况下，肠膨出引起的。
3.直肠脱垂(rectal prolapse)可表现为前壁粘膜脱垂。过度用力会导致直肠套叠。直肠套叠或脱垂的顶部紧紧地放入盆底，造成创伤，导致直肠孤立性溃疡(solitary rectal ulcer syndrome)。可引起出血、肛门疼痛、排便障碍等。功能性出口很可能先受阻，由于排便困难，继发性直肠脱垂。直肠脱垂和会阴下垂会反复拉扯和损害阴神经，导致大便失禁。
4.慢性肛门疼痛综合征(chronic anal pain syndromes)肛提肌综合征主要有肛提肌综合征(levator syndrome)、痉挛性肛门疼痛(proctalgia fugax)、尾骨痛(coccygodynia)、会阴下降综合征(descending perineum syndrome，DPS)、慢性特发性肛门疼痛(chronic idiopathic anal pain)。其中，痉挛性肛门疼痛病因是肛提肌、尾骨肌痉挛，遗传性肛门内括约肌肌病也可能和疼痛有关，此外，乙状结肠收缩也可能起作用。尾骨痛可能是功能性的，病因不清。
(1)肛提肌综合征:肛提肌综合征(levator syndrome)与肛提肌痉挛有关，没有明显的原因。表现为肛门直肠疼痛，程度不重，钝痛或压迫感，坐姿加重，站立或卧位消失，多发生在白天。它也可以表现为持续的烧灼感，患者通常被描述为“坐在球上”感觉。疼痛可以辐射到臀部，肛门诊断可以引起疼痛。长途驾驶、妇女分娩和泌尿生殖器手术可能会加重疼痛。有些病人与精神紧张有关。体检没有阳性发现，有时可能触及肛提肌紧张，甚至是索带。应注意排除其他器质原因。
(2)痉挛性肛门疼痛:痉挛性肛门疼痛(proctalgia fugax)，也被称为暂时性肛门疼痛，是肛门肌肉综合征的一种变异，是由肛门肌肉痉挛、直肠肛管缺血或直肠痉挛引起的。它也可能与心理因素有关，大多数疾病是女性，大多数是职业女性，通常伴有过度焦虑或神经质倾向。表现为发作性剧烈疼痛、绞痛、灼痛、刺痛，可出现在排便后或不愉快的性交后，特别是在夜间发作时，患者醒来。疼痛是持续的，没有辐射，持续几秒到几分钟，直肠诊断可触及肛门肌肉痉挛，或直肠镜检查-乙状结肠交界处痉挛(难以通过)。
(3)尾骨痛:尾骨痛:尾骨痛(coccygodynia)表现为骶骨、会阴、肛管、大腿、尾骨下部疼痛，持续隐痛、烧灼感或痉挛性疼痛，可伴有骶尾部压痛和肛提肌痉挛。通常是由排便、坐姿和尾骨创伤引起的，发作主要在白天。大多数患者精神紧张或抑郁，心理治疗有一定的效果。
(4)会阴下降综合征(descending perineum syndrome，DPS)：会阴下降综合征是一种盆底疾病，由于各种原因导致盆底肌肉变性和功能障碍，在安静或排便时会阴下降超过正常范围。在肥胖、老年、分娩引起外阴神经损伤、肛门手术后狭窄等方面，盆底肌肉张力下降，由于过度排便会导致直肠粘膜脱垂，直肠前壁粘膜进入肛管，不易复位，刺激患者产生下降感，使患者排便更困难，引起恶性循环，使会阴持续下降，形成会阴下降综合征。患者有无尽的排便感、肛门肿胀、排便困难和会阴疼痛。在排便或行走时，肛门有肿胀。当患者进行模拟排便动作时，会阴呈球形肿胀；肛门括约肌张力下降。如果使用肛门镜检查，肛门镜远端被直肠粘膜堵塞。
(5)慢性特发性肛门疼痛(chronic idiopathic anal pain)：更常见的女性，主要表现为中肛管持续跳动烧灼感，如肛管球，或间歇性，可单侧放射到腹部、大腿、骶骨和阴道，可伴有盆底或脊柱手术、脊柱造影或会阴下降。多于坐诱发，可发生在任何时候，通常在下半天，有时可以缓解。
5.特发性大便失禁(idiopathic faecal incontinence)又称神经源性大便失禁，其原因是支配盆底横纹肌和肛外括约肌的神经进行性损伤和内括约肌功能下降。大多数患者的肛门静息压和缩窄压降低，肛外括约肌电异常，表明神经病变是其基础。部分患者直肠内压明显增加，超过肛门内压，导致粪便泄漏。许多大便失禁患者的肛门直肠角变钝。如果肛门静息压和缩窄压没有明显降低，则可能没有大便失禁；如果肛门括约肌功能不全，但只要肛门直肠角仍正常，通常仍能控制形成大便。
(二)发病机制
肛门直肠和盆底的解剖结构比较复杂，主要有横纹肌和平滑肌:
1.直肠、肛提肌、耻骨直肠肌及其骶神经。
2.肛门外括约肌和会阴神经。
3.肛门括约肌（平滑肌）、内源性和自主神经。这些肌肉在控制排便和排便方面高度协调。调整了中枢神经系统、外周神经系统和肠神经系统。胃肠道激素也可能起到一定的作用。大便控制和排便的相关因素见表1。
(1)大便控制的相关因素:大便控制的原因是肛管高压带、肛门外括约肌收缩压、肛门直肠角“阀”功能。此外，直肠壁的顺应性和肛门直肠的抑制反射也可以调节大便的控制，形成粪便本身也可以控制大便。大便控制的因素有：
①肛管高压带：约4cm长，肛管静息时高压，主要由肛门括约肌持续收缩引起。肛门括约肌收缩是长期控制大便的重要条件，防止肠内容物泄漏。
②肛门外括约肌的收缩压力：如果不能立即排便，肛门外括约肌和盆底耻骨直肠肌收缩，产生收缩压力，比静息压高2~3倍，加强大便控制，但持续时间短，往往不超过1min。因此，如果直肠内压明显增加，近端肛管内容物可能会泄漏。
③肛门直肠角“阀”作用:静息左侧卧位时，这个角度是102°±18°，坐位时为109°±17°，盆底肌群收缩时，盆底抬高，角度变小“阀”的作用。
④肛门直肠抑制反射：正常情况下，当粪便进入直肠时，会引起肛门直肠抑制反射，即肛门括约肌松弛，肛门外括约肌收缩。后者可以防止直肠内容物的排出，并控制粪便。如果不能立即排便，肛门括约肌就不再松弛。
⑤直肠壁的顺应性：当直肠内容物增加时，直肠可以被动地适应张力，腔内的压力仍然很低。这种直肠壁松弛可以有效地防止腔内压力超过肛门压力，并在控制粪便方面发挥作用。但如果直肠内容物继续增加，直肠内压会增加，通常最大耐受性为200~300ml。
⑥结肠内粪便形成的作用：排泄成形粪便比水样粪便更困难，这也是粪便控制机制之一。水样粪便可大量进入直肠，克服粪便控制机制，容易引起失禁。正常情况下，上述控制机制完善，无粪便失禁。
(2)排便相关因素:排便相关因素主要包括:
①结肠蠕动：可将肠道内容推至远期结肠。当乙状结肠内容达到一定量时，会收缩，粪便进入直肠，直肠扩张，导致直肠肛门抑制反射。由于肛门括约肌松弛和局部扩张，直肠内容可以进入肛管的近端，使局部粘膜感应器感知肠内容是液体、固体或气体。如果条件允许，进入排便状态。
②排便时，肛门内外括约肌和耻骨直肠肌松弛，盆底下降，形成漏斗，肛门直肠角变大，腹部压力增加直接作用于粪便，排出，整个左半结肠收缩排空粪便。排便结束时，肛门括约肌和耻骨直肠肌交替收缩，促进肛门括约肌张力恢复，关闭肛管。
③进食后，直肠容量降低，直肠壁张力增加，有利于直肠排空。
