由于病理解剖特征、位置、病理形态、范围大小、是否与肠道相连、是否有并发症等复杂因素，小肠重复畸形的临床症状变化很大。症状可以在任何年龄出现，60％～83％2岁以内发病，许多病例在出生后1个月内出现症状。少数病例无症状，仅在剖腹手术中发现。
1.肠梗阻 常是与主肠道无交通的囊肿型重复畸形的临床表现，尤其是肠壁内囊肿。囊肿突出肠腔，堵塞肠腔，引起不同程度的肠梗阻。囊肿容易成为诱发肠套叠的入口点，表现为突然呕吐、腹痛、果酱样血便等急性肠梗阻症状。这类病例年龄较小，赵莉报道13例为2岁以下婴儿，5～9个月占61.5％。肠外囊肿逐渐增大时，压迫肠道引起梗阻，也可引起重力作用引起的肠扭转，导致严重的腹绞痛、呕吐，停止排便，甚至出现血样大便、发热、脉搏、休克等中毒症状。
2.胃肠道出血 粘膜腔内衬异位胃粘膜或胰腺组织与主肠道相连的重复畸形，溃疡形成引起消化道出血。Holcomb消化道重复畸形101例，异位胃粘膜21例，其中11例(52％)它发生在反复的回肠畸形中。他认为大便血通常是反复的回肠管畸形的首发症状，常见于1岁以上的儿童。临床表现为反复中等量的大便血，大便的颜色取决于出血部位和出血量。高出血量少的是沥青粪便，低出血或多出血的是深红色或鲜红色的血粪便。婴儿主要表现为急性下消化道出血，而老年儿童则主要抱怨间歇性血便和腹痛。出血可以自行停止，但容易反复出血，导致贫血。偶尔，大量大便血会导致休克。
3.腹部肿瘤和腹痛 腹部接触肿瘤的病例约为2/3。囊肿畸形为圆形或卵圆形，表面光滑，囊性感，无压痛。肿瘤的边界非常清晰，并且有一定的活性。由于出口与主肠管相连，腔内分泌物可以排出，因此接触肿瘤的机会较少。如果出口排水不顺畅，异常肠腔内的液体积聚在腹部，可以接触条状物。一旦出口排水顺畅，肿瘤就会缩小。由于囊壁张力的增加，快速增加的囊肿出现腹痛。当创伤或感染导致囊肿出血或炎症渗出时，肿瘤迅速增加，腹痛加重，并伴有腹肌紧张和压痛。一旦囊肿破裂或穿孔，就会导致腹膜炎。
4.除腹部症状外，呼吸道或纵隔腹部症状外，还可同时出现呼吸道或纵隔压迫症状。有时主要表现为胸部症状，儿童呼吸困难、哮喘、发绀、纵隔移位。易被误诊为肺炎或纵隔肿瘤。
5.并存畸形 小肠重复畸形可共存小肠闭锁、肠旋转不良、脐带膨出。有时在急诊剖腹手术中发现重复畸形。胸部和腹部的重复畸形通常伴有颈部、胸椎半椎体或融合畸形。腹部肿块的患者很少，营养不良的儿童由于腹壁较弱，更容易接触活性肿块。
术前诊断并不容易，急诊剖腹手术通常是由并发症诊断出来的。文献报道，术前诊断率仅为15.3％～45.7％。畸形囊肿越小，术前诊断率越低。因此，如果2岁以下儿童出现腹痛、便血、不完全或完全肠梗阻，尤其是腹部出现囊性肿瘤时，应考虑小肠反复畸形。X线平片显示囊肿阴影密度均匀，或小肠钡充盈缺损、压力、小肠外管或憩室钡充盈、脊柱畸形均具有诊断价值。
