发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.临床分型 临床分为2型：
(1)严重型:又称幼年型或恶性型，是常染色体隐性遗传，多于出生后不久出现症状，常在1岁内死亡。
(2)轻型:又称成人型或良性型，是常染色体的显性遗传，症状较轻或无症状，有时在X在线检查中，发现患者可以长期生存。
2. 大多数临床表现从婴儿期开始，可见苍白、方形颅骨、前囟门饱满、眼距宽、失明、骨折等。虽然病人的骨骼很厚，但很弱，很容易骨折。骨折后愈合并不困难，但很容易发生畸形。由于髓腔消失，血液功能低下，进行性贫血。淋巴结、肝脏和脾脏可以显著增加。在严重的情况下，白细胞和血小板也可以显著减少，这很容易引起感染和出血症状。有时幼稚的红白细胞出现在外周血液中，有点像粒细胞白血病。骨畸形除颅骨外，常见的鸡胸部、髋关节翻转和脊柱侧弯。牙齿出生缓慢或发育不全。如果颅骨下部骨增厚，压迫脑神经通路，会导致视神经萎缩、耳聋、面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至脑脊液循环障碍。有时并发性骨髓炎，更常见于下颌骨。轻度病例可被忽视，在传统中X发现了线路检查。
除上述临床特征外，X线条显示骨骼一般致密硬化，失去原有结构，可确定诊断。骨龄发育一般正常。
