致死性肝内胆汁淤积综合征有哪些表现及如何诊断？

       在有血缘关系的家庭中，应考虑从婴儿早期开始反复发作的黄疸、脂肪腹泻、肝脾肿大和侏儒症。实验室检查和肝活体组织检查有助于诊断该疾病。

       本病罕见，新生儿反复黄疸；逐渐加深、皮肤瘙痒、鼻出血、肝脾肿大、脂肪痢疾、粪便臭、浅；也可发生黄疸、易怒、吸收不良、发育不良、佝偻病。