1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
2.肘关节、髋关节性多发性大关节脱位，主要是肘关节、髋关节和膝关节。
3.手足异常 手指呈香肠形、短棒形；马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现 智力无影响，包括脊柱裂、脊柱侧凸、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100％;②足异常95％;③颜面异常93％;④髋脱位60％;⑤手、手指畸形50％;⑥肘关节脱位47％;⑦腭异常37％。
结合上述临床特点X诊断线路异常。血生化、肌电图、肌肉活检多为正常。
