并发感染者可能会有相应的变化，如感染血象。
应做X检查线、心电图、超声心动图等。
X线诊断要点：
1.大关节脱位 呈对称变化，有多少顺序：膝关节-胫骨前位于股骨和髋关节脱位，与简单先天性髋关节脱位相同，肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常 95％本综合征的特点之一是病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等。)，以及骨后、手、腕、膝、肘等。
3.手异常 手指呈香肠形，掌骨短而不均匀，拇指末指骨呈刮刀状宽畸形。
4.脊柱异常 常见颈椎分节异常，颈胸椎交侧片前凸畸形，脊柱裂、侧突、后突畸形。
5.头部异常 前额扁平，眼距过宽，鼻梁凹陷，下巴，顶枕有缝间骨。
6.先天性心脏病 主动脉根部扩张，主动脉瓣狭窄，闭锁不全。
