发病早，出生后2个月内呕吐，母乳喂养困难，伴有抽搐发作，逐渐瘫痪。有些人一开始不能竖起头，有进行性痉挛和双瘫。1岁以后，肌肉张力增加，呈去皮质强直状态。角弓反张可能发生在声音、光线、触觉等刺激下。2岁以后，视力丧失和视神经萎缩。这种疾病的特征之一是头围增大和骨缝分离2～5几个月后，快速持续了几个月，2岁后增长速度减慢。疾病逐渐恶化，抽搐、出汗、高烧、呕吐，主要在4岁时死亡。还有新生儿、肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可在几周内死亡。其他疾病较晚，5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
根据头围过大、肌肉张力低、去皮质强直、视神经萎缩、抽搐、脑脊液正常、脑电图无特异性等临床特。
