(一)病因
根本原因尚未完全理解，但有些因素可能是诱发乳腺癌的重要因素。绝经后严重肥胖和中央脂肪堆积的成年妇女乳腺癌的发病率显著增加。肥胖可能会通过雌激素生物利用和脂质代谢来影响乳腺细胞。卵巢内分泌在乳腺癌的发病机制中起着重要作用。雌激素和孕酮是与乳腺癌发病密切相关的重要内分泌激素。乳腺癌的风险是13岁以上和40年以上的女性的两倍多。随着初产阶级的延迟，乳腺癌的发病率逐渐增加。母乳喂养可以降低乳腺癌的风险，母乳喂养的总时间与乳腺癌的风险呈负相关。口服避孕药不会增加乳腺癌的风险，但在绝经后长期服用雌激素可以增加乳腺癌的发病率。高脂饮食和饮酒可以增加乳腺癌的发病率，而不是饮酒者11％。乳腺纤维囊患者乳腺癌的风险会增加2～4倍。遗传因素在乳腺癌的发病中起着重要作用。随着分子生物技术的发展和人类基因组计划的发展，至少有两种乳腺癌易感基因得到证实，BRCA1和BRCA2，均为常染色体显性遗传的抑癌基因，分别定位在17和13号染色体上，BRCA1或BRCA2遗传突变携带者的生活高达90％乳腺癌的风险约为5％～10％乳腺癌与遗传易感性有关。
植物雌激素(Phytoestrogen)，异黄酮(Isoflavone)它有潜在的抗癌作用。黄豆是饮食中异黄酮的主要来源。新加坡的一项研究表明，绝经前妇女每天摄入≥55g豆类食品者，乳腺癌危险减少60％，日本也有报道。
环境污染、有机氯杀虫剂、放射线等其他因素都有致癌作用。更多的致癌因素仍在探索中。
(二)发病机制
1. 乳腺癌的发生和生长主要起源于小型乳腺导管，而小叶和末端导管癌很少。在过去的40年里，人们通过全乳腺连续切片法和对其早期发展过程和癌症组织的观察，认为乳腺癌的起源往往不止一个炉灶区域，而是多个炉灶区域，来自多个分散的非典型增生，即多个炉灶发源理论。在致癌因素的作用下，乳腺导管反应不同，癌症可发生在一个或多个细胞群中。临床上，乳腺癌大多位于右侧，外部象限大于其他象限，原因不明。
乳腺癌的增长速度介于某些快速增长肉瘤及缓慢增长的鳞状细胞瘤之间。有人根据乳腺癌倍增时间推算，认为一个上皮细胞恶变为癌细胞后，须经较长一段时间才能在临床表现出来。当肿瘤直径达1cm两年前，半数已经转移。根据患者的自我报告，统计分析结果是乳腺癌直径在3个月内增加1cm。肿瘤在一定时间内生长越快，预后越差。
2.浸润和转移
（1）浸润：当乳腺管上皮细胞癌变时，首先在管腔内生长，癌细胞侵入周围腺组织或沿筋膜间隙扩张，导致结缔组织反应增生。然后侵入乳管周围的淋巴管。随着肿瘤的生长，乳腺皮肤、胸肌筋膜和胸肌组织最终会受到影响。硬癌等渗透性癌症，晚期可侵入胸壁肋骨和肋间肌。
（2）淋巴道转移：已证实淋巴道转移主要是通过癌细胞栓形成的淋巴结流向淋巴结。癌细胞侵入淋巴结后，在适当的条件下不断增殖，直到整个淋巴结累及，然后癌组织可以穿透淋巴结，被膜渗透到膜外。近年来，外国学者对区域淋巴结抗癌栓扩散能力的研究证明，区域淋巴结可以暂时阻抗癌细胞，但淋巴管之间有一些相互交通的管道，进入淋巴管有时可以绕过前面的淋巴结，这解释了为什么有时癌症会通过淋巴结转移到下一个淋巴结，有时直接进入胸导管进入血管而不是淋巴结。其他人证实，循环血液中的癌细胞可以返回淋巴系统，然后通过胸导管进入血液循环。此外，淋巴管和静脉之间有许多一致的分支，因此有些人提出乳腺癌从一开始就是一种全身性疾病，简单的手术已经失去了根治性的意义。乳腺癌是腋窝淋巴结最常转移的结，然后是腋窝淋巴结。
(3)血运转移:晚期乳腺癌可通过血道转移到远处器官，主要是肺、肝、骨。转移方式:①血管侵犯和癌组织侵犯静脉壁进血转移是最常见的方式。这种转移与肿瘤的分化程度有关。分化越低，静脉侵袭率越高。②通过淋巴进入血管后，入侵淋巴管的癌细胞可以随淋巴液流入胸导管或右淋巴导管，并在左右颈静脉角附近流入体静脉，导致血管转移。③当癌症意外创伤，癌症内血管壁缺损，瞬时血管外压超过血管内压时，癌细胞可通过血管壁破口渗入血管。其他方法，如癌症检查过多或活检不当，可使癌细胞进入血液。因此，在检查、活检或手术中，手术必须温和细致，以免造成人为传播。
各器官转移：①肺转移，肺为乳腺癌的首发转移器官，肺出现转移后，随之也将发生周身的多发性转移。②胸膜转移多由肺转移后侵犯胸膜引起。胸膜受累引起的胸膜疼痛和胸膜渗液往往是肺转移的首发症状，但肺实质可能没有异常发现。③骨转移，乳腺癌容易发生骨转移，最常见的是脊柱骨和盆骨，其次是肋骨、股骨、肩胛骨和颅骨，肘部和膝关节远端骨转移非常罕见。一般来说，乳腺癌患者有骨转移，首先感到疲劳的骨骼有明显的疼痛、压痛或敲击疼痛，疼痛持续且逐渐加重，通常夜间最严重的。骨扫描是一种非常敏感的骨转移诊断方法。④肝转移是一种罕见的转移。早期很难找到。⑤对侧乳腺转移，预后不良。
3.乳腺癌分期
(1)TNM分期：
①T-原发肿瘤：
TX :无法确定原发瘤(如已切除)。
T0：未发现原发瘤。
Tis :原位癌(导管内癌、小叶原位癌、无肿块乳头)Paget病)，乳头伴有肿块。
Paget疾病按肿块大小分类：
T1：原发灶最大径<2cm。<2cm。
T1mic :小浸润性癌，最大径≤0.1cm。
T1a :肿瘤最大径>0.1cm，≤0.5cm。
T1b：肿瘤最大径>0.5cm，≤1.0cm。
T1c：肿瘤最大径>1.0cm，≤2.0cm。
T2 :肿瘤最大径>2.0cm，≤5.0cm。
T3：肿瘤最大径>5.0cm。
T4：直接侵入胸壁或皮肤的肿瘤大小(胸壁包括肋骨、肋间肌、前锯肌，但不包括胸肌)。
T4a :肿瘤侵犯胸壁。
T4b：患侧乳房皮肤水肿(包括橙皮样变)、溃疡或卫星结节。
T4c：T4a和T4b并存。
T4d :炎性乳腺癌。
②N-区域淋巴结：
Nx：不能分析区域淋巴结(如切除)。
N0：区域淋巴结无转移。
N1：同侧腋窝淋巴结转移，可移动。
N2：同侧转移性腋窝淋巴结相互融合或与其他组织固定。
N3：同侧内乳区淋巴结转移。
③M-远处转移：
MX：不确定是否有远处转移。
M0：无远处转移。
ML：远处转移(包括锁骨淋巴结转移)。
(2)病理学分期(PTNM)见表1：
①PT-原发肿瘤：和T分类一致，要求标本周围的切缘应无肉眼可见肿瘤，镜下发现的癌灶不影响分类。
②PN-区域淋巴结：手术切除的标本至少包括腋窝低位组(Lovel I)淋巴结通常包括6个或更多的淋巴结。
PNx：区域淋巴结不能分析(手术不包括这部分或过去已经切除)。
PN0：无区域淋巴结转移。
PN1：同侧腋窝淋巴结转移，可移动。
PN1a：只有小转移灶≤0.2cm。
PNlb：淋巴结转移灶>0.2cm。
PNlbI：转移淋巴结1～3转移灶>0.2cm，<2.0cm。<2.0cm。
PNlbⅡ：转移淋巴结≥4转移灶>0.2cm，<2.0cm。<2.0cm。
PNlbⅢ：淋巴结转移灶侵入包膜，<2.0cm。<2.0cm。
PNlbⅣ：淋巴结转移>2.0cm。
PN2：多个转移淋巴结相互融合或固定在同侧腋窝。
PN3：同侧内乳区淋巴结转移。
③PM-远程转移：临床TNM分期的M相同。
(3)组织病理学分级(G)：
Gx：分化程度无法判断。
G1：高分化。
G2：中度分化。
G3：低分化。
(4)术后残留瘤分类(R)：
Rx：不确定是否有残留瘤。
R0：无残存瘤。
R1：残留瘤在镜下可见。
R2：残留瘤肉眼可见。
(5)临床分期:
0期：TisN0M0。
Ⅰ期：T1N0M0。
ⅡA期：T0NlM0 T1N1M0 T2NOM0。
ⅡB期：T2N1 M0 T3NOM0。
ⅢA期：TON2Mo T1N2Mo T2N2M0 T3N1.2M0。
ⅢB期：T4任何NM0 任何TN3M0。
Ⅳ期：任何T任何NML。
