糖激酶缺乏症，英文名称hexokinase deficiency，简称HKD。自糖激酶缺乏症是一种遗传性疾病。自糖激酶缺乏症的致病基因是常染色体上的隐性遗传。自糖激酶缺乏症的发病率一般较低，应及早发现并及时治疗，否则后果严重。
糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。Valentine第一次报道自己糖激酶缺乏症的3例，现在已经报道了12个无关家庭中的20例，其中1例7岁男孩是中国血统。
自己缺乏糖激酶25％新生儿期患者有高胆红素血症，有时甚至非常严重。大多数患者在10岁前患有轻度贫血或反复黄疸。患有严重自糖激酶缺乏症的儿童大多脾大，需要输血。自糖激酶缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr除了发现自己糖激酶缺乏外，一组4例年轻男性还发现肾脏、骨髓、内分泌和染色体异常，即Fanconi贫血。
糖激酶缺乏症应注意预防，提倡优生学，婚前和产前检查。
如何诊断糖激酶缺乏症？25％自糖激酶缺乏症患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重。大多数患者在10岁前有轻度贫血或反复黄疸，严重的儿童有脾脏大，需要输血治疗。自糖激酶缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。
自糖激酶缺乏症的确认取决于红细胞HK活性分析。自糖激酶缺乏检查外周血，血小板和白细胞减少。HK活性测定、血小板和白细胞HK活性降低。红细胞渗透脆性增加正常溶血试验或添加葡萄糖和葡萄糖ATP部分纠正导致增加(Ⅰ型)。
自糖激酶缺乏症的治疗应对症治疗，输血或血液置换血或血液置换来治疗。自糖激酶缺乏症患者应尽快发现和治疗，患者应严格按照医生的建议，注意休息，保持良好乐观的情绪，促进疾病的恢复。
