己糖激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

       约有25％的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK贫血一般较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr除了发现一组4例年轻男性外，还报道了一组4例年轻男性HK肾脏、骨髓、内分泌分泌和染色体的异常，即缺乏Fanconi贫血。

       自糖激酶缺乏症的确认取决于红细胞HK活性分析。