发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.症状 大多数患者在诊断过程中处于慢性期，发病缓慢，开始时症状和体征相对较轻。常见症状包括：全身不适、疲劳、体重减轻、发烧和骨关节疼痛。少数患者无症状，仅在血常规检查中发现白细胞数量增加。急性变期常见严重骨关节疼痛、出血、不明原因高热或髓外浸润。
2.体征
(1)肝脾淋巴结肿大：可见巨脾、肝脏肿大、淋巴结轻度肿大、上腹饱满或左上腹有肿块。约90％患者脾脏肿大，程度不同，肋骨可及，脾脏硬常有痕迹。脾区剧烈疼痛或脾区摩擦声是脾梗死的迹象。50％患者肝脏轻度至中度肿大。淋巴结肿大很少见。
(2)CNS受累：视网膜病变、视盘水肿等。
(3)皮肤:少数患者有皮肤浸润和皮肤结节。
(4)其他:肺功能障碍、关节炎、阴茎异常勃起也可发生。14％患者易伴有溃疡病，多由嗜碱性细胞增多引起。儿童白细胞滞留是由原始细胞数量过多引起的ACML常见但症状轻微。
我国常用的诊断标准总结如下：
1.国内诊断标准
(1)Ph1阳性染色体和(或)bcr-abl融合基因阳性：以下任何一个都可以诊断。
①外周血:白细胞升高，主要是中性粒细胞，不成熟粒细胞>10％，原始粒细胞<10％。
②骨髓：粒度高度增生，主要是中性中幼粒细胞、晚幼粒细胞粒细胞增多(Ⅰ Ⅱ型)<10％。
(2)Ph1阳性染色体和(或)bcr-abl阴性融合基因：必须有以下几点①～④中的3项加第⑤项可诊断。
①脾大。
②外周血：白细胞计数继续上升>30×109/L，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞为主>10％，嗜碱性粒细胞增多，原细胞增多(Ⅰ Ⅱ型)<10％。
③骨髓象：增生明显极其活跃，主要是中性中幼粒细胞、晚幼粒细胞、杆状粒细胞增多，原始细胞(Ⅰ Ⅱ型)<10％。
④磷酸酶，中性粒细胞(NAP)：积分降低。
⑤能排除类白血病反应，JMML或其他：骨髓增生异常综合征的类型(MDS)、骨髓增殖性疾病的其他类型。
2.分期 临床上可分为慢性期、加速期和急变期。
(1)慢性期分期标准为:
①无症状或低热、乏力、多汗、减肥等症状。
②白细胞计数增高，主要为中性中、晚幼和杆状粒细胞，原始细胞(Ⅰ Ⅱ型)<5％～10％，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量核红细胞。
③增生明显极其活跃，主要是粒度增生，中晚粒细胞核杆状核粒细胞增多，原始细胞(Ⅰ Ⅱ型)<10％。
④有Ph1染色体。
⑤CFU-GM与正常情况相比，培养呈集落或集群显著增加。
(2)加速期:幼年型和成人型的区别见表1。
确诊后第一年约10％儿童进入加速期，少数患者短期内发展为急性白血病，常在几周内死亡。约三分之二的患者在确诊后2~3年内发展为加速期。本期主要表现为进行性贫血、骨痛和溶骨损伤引起的关节痛。以下两项考虑已进入本期：
①发明原因的发热、贫血、出血加重和骨痛。
②脾进行性肿大。
③非药物引起的血小板进行性降低或增加。
④原始细胞在血液和(或)骨髓中(Ⅰ加Ⅱ型)>10％。
⑤外周血嗜碱粒细胞>20％。
⑥胶原纤维增生在骨髓中显著。
⑦出现Ph1染色体以外的其他染色体异常。
⑧对传统抗慢粒药物的治疗无效。
⑨CFU-GM增殖和分化缺陷，增加集群，增加集群和集落的比例。
(3)急变期:75％～85％儿童持续1~5年3.5～4.5年)进入急变期。少数病例在确诊后仅几个月就发生了急变。10多年后偶尔会发生急变。本期可以诊断以下一个:
①骨髓中的外周血或原始细胞(Ⅰ加Ⅱ型)或原淋加幼淋，或原单加幼淋>20％。
②外周血中原始粒加早细胞细胞>30％。
③骨髓中的原始粒细胞≥50％。
④髓外原细胞浸润。临床症状和体征比加速期恶化，CFU-GM培养小簇生长或不生长。急变主要是急髓变，包括急粒变、急单变、急红变和急性巨核细胞变。急淋变约占20％。
