遗传性异常纤维蛋白原血症应该做哪些检查？

       1.纤维蛋白原含量测定 测定结果因方法而异。免疫疫法、盐分析法和加热沉淀法测定的结果是正常的。但由于异常纤维蛋白原凝固缓慢，凝血酶测定结果较低。

       2. 125I纤维蛋白原寿命测定 Rw Mammen测定用125I异常纤维蛋白原标记的异常纤维蛋白Bethesda Ⅰ、Ⅱ半衰期，结果正常；纤维蛋白原异常Philadelphia和Bethesda Ⅲ患者输入同一异体的正常纤维蛋白原，其半衰期正常；但患者自身的纤维蛋白原半衰期缩短。

       3.葡萄球菌和纤维蛋白原聚集实验 SC Jack-Aaweiger为了确定异常纤维蛋白原的存在，报告了致病性葡萄球菌和纤维蛋白原分子的聚集。其原理是：纤维蛋白原Aα链和Bβ链的C端可与葡萄球菌亲和结合，如异常纤维蛋白原的变异部位C本实验可协助检查端。

       4.免疫电泳和免疫扩散 异常纤维蛋白原一般无异常沉淀线，但异常纤维蛋白原Detroit沉淀线增宽；纤维蛋白原异常Los Angeles有两条特殊的沉淀线。在免疫电泳中，向阳极游泳的异常纤维蛋白原有：Baltimore、Detroit、BethesdaⅠ、New York、Nancy、BethesdaⅡ、Buenos Aires、Paris Ⅱ、Caracas和Vancouver等等；向阴极泳Metz、Amsterdam和Cleveland Ⅰ等等，其他免疫电泳正常。

       5.聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE) 纯化纤维蛋白还原后进行SDS-PAGE检查结果表明，大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同，但异常纤维蛋白原Baltimore、Detroit、Metz、Montreal电泳带比正常分布更倾向于阳极。异常纤维蛋白原Poutoise中见到2条Bβ链，其中一条是正常的Bβ链条；异常纤维蛋白原ParisⅠ中可见2条γ链条，一条正常，一条异常。

       6.DEAE-纤维素分析异常 某些异常纤维蛋白原DEAE-纤维素层析表现为异常层析，如Baltimore、Paris Ⅱ、Philadelphia、Nancy等等。异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Nancy、Philadelphia洗脱峰比正常出现晚。

       7.纤维蛋白凝块的鉴定 某些异常纤维蛋白原的血栓弹性图异常，如异常纤维蛋白原Paris Ⅰ和Paris Ⅱ、Cleveland Ⅰ、Detroit、Baltimore、Vienna、Manila、Marburg和Giessen等等，主要表现为γ值延长和Ma值减低等。电子显微镜检查见某些由异常纤维蛋白原构成的纤维蛋白凝块有形态的异常，如Giessen、Cleveland Ⅱ、Baltimore、Montreal、ParisⅡ和LosAngeles等。

       8.糖含量测定 异常纤维蛋白原的糖基化可发生异常，主要测定自己糖、氨基己糖和唾液酸。自己糖减少：异常纤维蛋白原Cleveland Ⅱ、Detroit、Manila、Paris E、C1evelandⅠ等等；氨基己糖降低如下：Cleveland Ⅰ、Manila、Nancy、Cleveland E等等；唾酸增加有：Paris Ⅱ、Nancy、Cleveland Ⅰ等。

       根据病情、临床表现、症状和体征进行选择B超、X线、CT血尿便常规、生化等检查。