遗传性异常纤维蛋白原血症应该做哪些检查

       1.纤维蛋白原含量测定:测定结果因方法而异。免疫法、盐析法和加热沉淀法的测定结果多为正常。但由于纤维蛋白原凝固异常缓慢，凝血酶测定结果较低。

       2、125I纤维蛋白原寿命测定：RwMammen测定用125I标记的异常纤维蛋白原BethesdaⅠ，Ⅱ半衰期，结果正常；纤维蛋白原异常Philadelphia和BethesdaⅢ患者输入同一异体的正常纤维蛋白原，其半衰期正常；但患者自身的纤维蛋白原半衰期缩短。

       3、葡萄球菌和纤维蛋白原聚集实验：SCJack-Aaweiger根据致病性葡萄球菌和纤维蛋白原分子的聚集来确定异常纤维蛋白原的存在，其原理是：纤维蛋白原Aα链和Bβ链的C端可与葡萄球菌亲和结合，如异常纤维蛋白原的变异部位C本实验可协助检查端。

       4、免疫电泳和免疫扩散：异常纤维蛋白原一般无异常沉淀线，但异常纤维蛋白原Detroit沉淀线增宽；纤维蛋白原异常LosAngeles有两条特殊的沉淀线，在免疫电泳中，向阳极泳异常纤维蛋白原有：Baltimore，Detroit，BethesdaⅠ，NewYork，Nancy，BethesdaⅡ，BuenosAires，ParisⅡ，Caracas和Vancouver等等；向阴极泳Metz，Amsterdam和ClevelandⅠ等等，其他免疫电泳正常。

       5、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)：纯化纤维蛋白还原后进行SDS-PAGE检查结果表明，大多数异常纤维蛋白原与正常纤维蛋白原的电泳谱相同，但异常纤维蛋白原Baltimore，Detroit，Metz，Montreal在异常纤维蛋白原中，电泳带比正常分布更倾向于阳极Poutoise中见到2条Bβ链，其中一条是正常的Bβ链条；异常纤维蛋白原ParisⅠ中可见2条γ链条，一条正常，一条异常。

       6、DEAE-纤维素层析异常：某些异常纤维蛋白原在于DEAE-纤维素层析表现为异常层析，如Baltimore，ParisⅡ，Philadelphia，Nancy等，异常纤维蛋白原ParisⅠ和ParisⅡ，Nancy，Philadelphia洗脱峰比正常出现晚。

       7、纤维蛋白凝块的鉴定：一些异常纤维蛋白原的血栓弹性图异常，如异常纤维蛋白原ParisⅠ和ParisⅡ，ClevelandⅠ，Detroit，Baltimore，Vienna，Manila，Marburg和Giessen等等，主要表现为γ值延长和Ma电子显微镜检查了一些由异常纤维蛋白原组成的纤维蛋白凝块，如形态异常Giessen，ClevelandⅡ，Baltimore，Montreal，ParisⅡ和LosAngeles等。

       8、糖含量测定：异常纤维蛋白原糖基化可发生异常，主要测量自己糖、氨基己糖和唾液酸，自己糖减少：异常纤维蛋白原ClevelandⅡ，Detroit，Manila，ParisE，C1evelandⅠ等等；氨基己糖降低如下：ClevelandⅠ，Manila，Nancy，ClevelandE等等；唾酸增加有：ParisⅡ，Nancy，ClevelandⅠ等。

       根据病情、临床表现、症状、体征选择B超，X线，CT及血尿便常规，生化等检查。