本综合征60％～70％男孩的临床表现比较复杂。10％病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。
1.眼部 角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。
2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺失。
3.颜面部畸形 如小斑畸形、兔唇、大嘴(颊裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不均等。
4.脊柱畸形 表现为不同形式的侧弯和骨愈合，以及肋骨异常、头骨畸形、肢体和足部畸形。
5.其他 还有心血管畸形、肺、肾、牙齿和智力异常。
周道伐等5例报道，均为出生时发病。男4例，女1例，年龄4～20年龄。5例有先天性角膜皮样瘤，随着年龄的增长而增加。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形，无正常结构。2例耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管合并耳聋。鼻梁中心有纵向疤痕，疤痕长度约为18mm，另一例是鼻畸形。X胸椎侧弯，骨楔形愈合。此外，还有智力迟钝、前额突出、兔唇、腭裂、牙齿排列不均匀等异常。角膜表面骄傲生物的组织病理学检查被证实为角膜皮样瘤。
根据同时存在的眼-耳-诊断脊柱等异常体征。染色体检查正常。
