本综合征60％～70％男生发生病例，临床表现复杂，约10％病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征，主要体征如下：
1.眼睛:角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜和小眼球、眼裂歪斜、白内障等。
2、耳部：有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺失。
3、面部畸形：如小斑畸形、兔唇、大嘴(颊裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不均等。
4、脊柱畸形：表现为不同形式的侧弯、骨愈合、肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足部畸形。
5、其他：还有心血管畸形、肺、肾、牙齿和智力异常。
周道伐等报道的告均为出生时发病，其中男4例，女1例，年龄4～205例先天性角膜皮样瘤，随年龄增长，3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐形眼畸形，无正常结构，2例耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管合并耳聋，1例鼻梁中心纵向疤痕，疤痕长度约18mm，另一例是鼻畸形，X线见胸椎侧弯，骨楔形愈合，智力迟钝、前额突出、兔唇、腭裂、牙齿排列不均匀等异常，角膜表面骄傲生物的组织病理检查确认为角膜皮样瘤。
