(一)病因
假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病。但疾病的遗传方式尚不清楚，可能是多样性；在某些家庭中，遗传方式是X连锁显性遗传；在其他家庭中，染色体显性突变可能是由不同的表现引起的。病因与遗传因素有关。
（1）继发性更为常见。最常见的病例是由于甲状腺手术中的甲状腺切除术或损伤。如果大部分或全部腺体被切除，经常发生永久性甲状腺功能减退，约占甲状腺手术的一部分1％～1.7％。甲状腺增生和腺体切除术过多也会导致这种疾病。至于甲状腺炎，放射性碘治疗或恶性肿瘤侵入甲状旁腺后甲状腺功能亢进症较少。
（2）特发性疾病很少见。它是一种自身的免疫性疾病。甲状腺和肾上腺皮质功能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺功能减退；部分患者还可以检测到抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺自身抗体。
(二)发病机制
主要是甲状旁腺素(PTH)靶器官（肾、骨），特别是近端肾小管上皮细胞受体不能接受或激活腺苷环化酶，导致cAMP另一种情况是，尽管有cAMP形成，但PTH周围器官无法反应或不能反应PTH抵抗，引起PTH骨营养不良综合征表现为分泌增多。病因与遗传缺陷有关。
