发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
婴儿可以在临床上发病几个月，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节可见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可形成喉喘息、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性疾病。大多数儿童都有中枢神经系统疲劳、运动障碍、肌肉紧张、肌腱反射消失、吞咽困难和进行性智力发育障碍。通常很容易有呼吸道感染。
此外，儿童肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红点、中心凹水肿等症状。
病理上可以看出，关节周围的软组织、皮肤和皮下组织的其他压力部位有管状或结节状肿块，体壁和内脏的浆膜表面有油黄色斑点。
本病可根据上述特征考虑。
