1.婚前体检在预防出生缺陷中起着积极的作用 取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如宫颈炎筛查）、普通体检（如血压、心电图）、疾病家族史、个人病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇应尽量避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在怀孕期间的产前保健过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声波检查、血清学筛查等，必要时进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否终止妊娠；宫内胎儿安全；出生后是否有后遗症、可治疗、预后等。采取切实可行的诊疗措施。
