莱特雷尔-西韦病有哪些表现及如何诊断？

       未成熟的组织细胞大量增生会破坏正常的人体组织，尤其是皮肤和脾脏，会导致出血和坏死。病程短，常为15天~2年，病情凶猛，难以控制。典型病例为持续发热，伴有化脓性中耳炎。皮疹可持续或间歇性发生。通常发生在胸部和背部的皮肤，其次是躯干和四肢的皮肤。病变一般位于皮肤的乳头层，也可侵犯表皮产生Pautrier微脓肿，出现临床上所见的湿疹和黄色病变，也可呈现暗红色丘疹，可能为出血所致，中央也可有角化小痂。部分患者有脂溢性湿疹样皮疹，少数患者呈丘疹样结节性皮疹，丘疹溃烂愈合后皮肤留下萎缩斑或瘢痕。

       大多数儿童肺间质组织细胞浸润或感染引起咳嗽和呼吸困难，并涉及心脏和肺功能。肺泡纤维受影响断裂，产生肺泡囊肿，可导致气胸。胃肠功能障碍，腹泻很常见。肝脏、脾脏和淋巴结肿大。颅骨、骨盆和长骨受累，骨质疏松和损伤，导致骨内外板整体厚度缺损。骨髓病变导致贫血、白细胞和血小板减少。例如，骨髓病变非常广泛，核红细胞可以在周围的血液中看到。少数患者的眶骨受累，眼眶组织受累，导致眼球突出、眼睑肿胀、结膜出血肿胀、眼睑闭合不全（图1）。该病变还可涉及虹膜、睫状体和葡萄膜。

       患者为婴幼儿，发热、皮疹明显，肝脾淋巴结肿大，部分患者眶骨和眼软组织受到侵犯。对于这些病例，应进行实验室检查：血液中的细胞一般正常，少数患者白细胞显著增加，甚至达到9万，可见核红细胞；血小板减少，贫血明显。骨髓中的组织细胞增多。皮肤病变活检可以看到大量未成熟的组织细胞，分散在多核巨细胞和单核炎细胞中，为诊断提供直接证据。