本病多见于10～30岁青年男女。基本损害为多发性色素沉着斑，指甲到钱币大，或卵圆形，灰到灰棕色，边界不太清楚，大致对称散布于躯干及四肢近端等非暴露部位。
需要进行排除性诊断，首先要鉴别以下两种疾病:
1.色素性荨麻疹皮损划痕或摩擦后，色素斑潮红形成风团，即Darier阳性。一般来说，儿童期患者多为小斑疹，可能有斑丘疹、丘疹或结节等损伤，境界清晰。
2.咖啡牛奶斑，神经纤维瘤病，躯干色素沉着斑大小不一，形状不一，境界往往鲜明，可见大多数突出皮肤的软疝肿瘤。
排除上述两种疾病后，进一步详细询问病史：如接触化学物质或物理刺激史，长期使用砷、银、氯丙嗪等药物，是否有内分泌紊乱等内科疾病，如Addison疾病等，并进行相应的实验室检查。