儿童或青少年常无症状，多表现为长期胆汁沉积引起的胆石胆道感染。腹痛、畏寒、发热、黄疸是本病的主要症状，与胆石病、胆管炎相同，易引起判断失误。严重胆道感染者可发展为胆源性肝脓肿和败血症。缓解期无症状，部分患者也可因反复胆道感染引起肝肿压痛，最终导致肝硬化和门静脉高压。
黄志强从外科治疗的角度出发Caroli病的CT结果将囊肿在肝脏中的分布及相关病理变化分为以下临床类型：
Ⅰ类型：简单或有限，常呈肝叶分布，不伴肝纤维化。它分为两个亚型和周围类型(Ⅰa)，肝脏周围有一片叶子或一侧囊肿。(Ⅰb)，囊肿群位于肝中与肝门主要肝管相连。
Ⅱ类型：弥漫型，常伴有肝纤维化。
Ⅲ类型：弥漫性伴节段分布的肝内囊肿。
Ⅳ类型：合并胆总管囊状扩张。
本病主要依靠影像学检查，特别是胆道直接影像学检查，如ERCP或PTC。
术前未确诊者应注意术中仔细检查。Mercadire曾描述过“Caroli征”，在手术过程中，用手指按压含有可疑病变的肝叶。胆管囊状扩张局部有囊性感，并持续下沉一段时间。胆道造影术也有助于明确诊断。
