眼部神经纤维瘤病应该做哪些检查？

       1.遗传学检查 基因分析可以确定一些必要的遗传学检查NFⅠ和NFⅡ突变类型。

       2.病理学检查 主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，伴有中胚层组织过度增生，神经纤维瘤的典型病理变化，主要生长在周围神经，也可发生在颅神经、脊神经或马尾辫，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成。一些学者认为肿瘤是周围的Schwann另一些学者认为，细胞弥漫增生的结果来自神经内膜和外膜。

       3.X线检查 神经纤维瘤病(NF-1)诊断主要取决于眶周围骨质缺失、眶内和颞部皮下软组织增厚或条状软组织块。是否有先天性骨质缺陷，表现为骨质肥大和侵蚀，类似于纤维囊性骨炎，特别注意蝶骨翼和眼眶。

       4.B超或CT视神经视神经和视网膜的情况，X线检查视神经孔情况。

       5.注意监测青光眼时的眼压。

       6.CT和 MRI检查 NF-1神经系统病变主要包括视觉胶质瘤、非新生物错构瘤、胶质瘤、丛状神经纤维瘤、脊柱内分散的神经纤维瘤和硬膜扩张。经常发现各种结构异常，如巨头症(macrocephaly)。仅用MRI可以诊断儿童大脑中的许多错构瘤或高信号性病变NF-l。这些病变在T2WI典型表现为炉状高信号区合并占位效应，一般不合并局部水肿。主要位于基底节和内囊区，也可在中脑、小脑和皮质下白质。这种病变在非增强CT不能显示，在MRI上也不增强。

       双侧听神经神经瘤NF-2最常见和最典型的症状，但有些患者只诊断单侧听神经瘤。NF-2患者有脑膜瘤、神经鞘瘤经鞘瘤和脊髓室管膜瘤，而不是视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤。只有少数患者可能合并眼眶肿瘤，因此眼眶神经源肿瘤应询问是否有其他手术史，特别是听神经瘤史。还应询问是否有听力障碍等症状（图8、9、10）。

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