眼部神经纤维瘤病应该做哪些检查？

             1.遗传学检查：基因分析可以确定一些必要的遗传检查NFⅠ和NFⅡ突变类型。

             2、病理学检查：主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成，伴有中胚层组织过度增生，神经纤维瘤典型病理变化，大小不同，主要生长在周围神经，也可发生在颅神经、脊神经或马尾辫，神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成，一些学者认为肿瘤是周围的Schwann其他学者认为，细胞弥漫增生的结果来自神经内膜和外膜。

             3、X线检查：神经纤维瘤病（NF-1）诊断主要取决于眶周围骨质缺乏、眶内和颞皮下软组织增厚或条状软组织块，是否有先天性骨质缺陷，表现为骨质肥大和侵蚀，类似于纤维囊性骨炎，特别注意蝶骨翼和眶。

             4、B超或CT：视神经和视网膜，X检查视神经孔。

             5.注意监测青光眼时的眼压。

             6、CT和MRI检查：NF-1神经系统病变主要包括视觉胶质瘤、非新生物错构瘤、胶质瘤、丛神经纤维瘤、脊柱神经纤维瘤、硬膜扩张等。（macrocephaly），仅用MRI儿童大脑中的许多错构瘤或高信号高信号性病变NF-l，这些病变在T2WI典型表现为炉状高信号区合并占位效应。这类病变一般不合并局部水肿，主要位于基底节和内囊区，也可在中脑、小脑和皮质下变白。这种病变不会增强CT不能显示，在MRI上也不增强。

             双侧听神经神经瘤NF-2最常见、最典型的症状，但有些患者只诊断单侧听神经瘤，NF-2患者有脑膜瘤、神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤，而不是视神经胶质瘤、星细胞瘤或错构瘤。只有少数患者可能合并眼眶肿瘤。因此，眼眶神经源肿瘤询问是否有其他手术史，特别是听神经瘤史和听力障碍。