发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.常规检查 血象一般正常，生化代谢异常：
(1)患者血液、尿液、头发硒、维生素E谷胱甘肽过氧化物酶活性低。
(2)血液乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增加。
(3)红细胞膜磷脂总量减少，其中卵磷脂明显减少，神经磷脂有所增加，胆固醇/磷脂与神经磷脂/卵磷脂之比值均升高。红细胞脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，红细胞脂质过氧化产物增加等。
(4)尿中尿肌酸、尿羟脯氨酸、尿粘多糖、尿总硫增加，肌酐减少。这些生化代谢变化可能发生在X在线路改变之前。流行病学观察证实，上述指标可用于早期诊断，并可作为反映疾病活动的参考。
肝肾功能多在正常范围内。免疫功能一般较低，如E-玫瑰环形成率，T淋巴细胞转化率和C3均较低。肾上腺皮质应激储备功能也趋于下降。
2.除骨软骨损伤和骨骼肌萎缩外，其他组织器官尚未证明任何规律性变化。对于软骨和继发性骨质变化，目前仍缺乏可靠、简单、简单的实验室检测手段。此外，该疾病形成的骨病变可以持续一生。早期研究人员对该疾病进行了一些实验室检查，不容易区分该疾病固有的、继发性反应或其他疾病的结果。近年来，一些检查是为了研究发病机制而进行的，对观察群体具有重要意义，值不大。这里介绍了近年来的一些主要研究结果。
(1)血浆碱性磷酸酶(ALP)特别是活动增加X与病房健康对照和非病房健康对照相比，线有典型变化的大骨节病儿童显著增加。肝肾等器官无明显损伤，ALP主要来自骨骼，反映为骨细胞功能活跃。
(2)尿中羟赖氨酸明显增加，并伴有X该线所反映的病情恶化并上升。然而，同样是胶原蛋白降解产物的羟脯氨酸变化不规律。有报道称，活跃重病区尿羟脯氨酸有增加趋势，有报道则相反。
(3)尿中硫酸软骨素(Chs)排泄量的增加反映了软骨基质分解的增加。Chs硫酸化程度降低，用醋酸纤维素膜电泳法发现患者尿液Chs电泳迁移率明显增加，说明Chs分子量变小。
(4)血液硫酸化因子活力低下(见前文)。
3.与肌肉代谢有关的检查 由于患者骨骼肌萎缩较早，一些反映肌肉代谢的成分很早就被确定。早期和近年来的测试结果相似。基本变化是血液中肌酸和肌酐含量减少，尿肌酸含量显著增加，尿肌酐低或变化不明显。
4.红细胞的形态和功能发生了变化 在光镜下，血液中靶红细胞的频率增加。在扫描电镜下，变形的红细胞（棘细胞和口细胞）增加。这些都表明该疾病的红细胞膜具有结构和功能异常。我们已经谈到了该疾病儿童红细胞膜的总磷脂量减少，磷脂中各种成分的比例异常，表明红细胞膜的脂质双层结构发生了一定的变化。在功能方面，发现了红细胞膜Na ，K -ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性略有下降。
5.采用生化自动分析仪检测血清酶谱 ，发现本病儿童血浆中的谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)均高于对照组。虽然这些变化较轻，但在统计学上存在显著差异，并可在多个病房的检查中重复。这些变化表明，除骨和软骨外，还可能对其他组织细胞造成轻微和可逆的损伤。
6.与机体低硒有关的变化 本病患者血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均减少，含硒血液谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性下降；同样，血液中脂质过氧化物的含量明显高于非病房对照人群。需要注意的是，这些变化主要反映了病房与非病房之间的差异；同样生活在病房的人，无论是轻度、重组还是健康组，都没有规律的差异。
7.免疫功能 永寿县大骨节病科学，患者免疫球蛋白IgG、IgA、IgM没有明显的变化。然而，内蒙古报道称，这种疾病的儿童患有这种疾病IgM明显低于对照组。
在永寿县调查中，患者血清中的9种抗体（包括抗软骨细胞抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗骨骼肌抗体等）均为阴性。这表明这种疾病不像它自己的免疫性疾病。
如果本病软骨坏死局限于骺板或关节软骨原，则X线不能显示；只有坏死后继发修复复变化、病理钙化、骨化或影响相邻骨结构时，才能表现为各种X线路变化。由软骨坏死引起的骨质变化X已见表1、2线影像。X线征象分类：
在永寿县大骨节病科学考察中，中国学者曾将这种疾病作为一种疾病X线征象分为以下五类：
1.钙化带变薄、模糊、中断、消失：“钙化带”它不仅是指骨骺板软骨的深层临时钙化带，还包括骨骺和腕部周围肥大围肥大软骨细胞的钙化带。当软骨坏死涉及到这些部位时，冷静的钙和盐被吸收和消失，X钙化带变薄、模糊、中断、消失等。
2.凹陷、硬化 干骺端、骨化核边缘或骨端的凹陷表明软骨坏死不能成骨，但坏死灶周围存活的软骨可以继续成骨。干骺端、骨端和骨化核周边的硬化表明病理性钙盐沉积增加或疤痕性骨组织增多X线显示密度高的阴影。
3.钙化带再现 指骨骺端凹陷处的骨骺侧再次出现钙化带。建议骨骺板坏死灶上部(骨骺侧)软骨组织再次出现钙化肥大细胞层。
4.骺变形、线早期闭合 骺变形表明骨化核周围软骨局部坏死，软骨内成骨受阻，其余软骨内成骨照常进行，导致各种形态的骨骺核异常。骨骺线早期闭合表明骨骺板有限或全层坏死，然后机化和骨化X线性能较正常干骺闭合年龄提前发生。
5.关节增厚，短指(趾)畸形是本病晚期X线征象。关节变形可发生在继发性骨关节病中。
X影像学特征在线诊断：X线性诊断主要是手腕片。必要时，应拍摄踝关节侧位和足正位片。骨干骺端变化较早，变化较快，但一些轻微变化不仅可见于本病，也可见于非病房健康儿童或其他骨病。指骨远端为无骺核骨，由解剖生理学决定。X线性显影较晚，发展缓慢，但在诊断上更有意义。特别是在病变早期，当患者没有明显的临床症状时，可以先有指骨病变X线性能。通常先摄手部。X线片以手部干骺端的变化为基础X早期线路诊断的依据。必要时可以添加踝关节侧位和足正位片。1982年制定的大骨节病X线诊断标准如下：①掌指骨：A.干骺端：a.干骺端先期钙化带出现小凹陷或钙化带中断，伴有局部骨小梁结构紊乱;b.早期钙化带硬化增宽，不整；c.各种形式的干骺凹陷伴硬化；d.出现前期钙化带(不包括小指中节和拇指近节)。B.骨端：a.骨关节面模糊变薄、中断、粗糙，呈锯齿状变化；b.骨关节面直、凹、硬化；c.骨边缘缺损或附近钙化骨化炉；d.骨端变形，骨质增生，骨小梁结构紊乱，囊样变化。C.骨骺：a.骨骺关节面模糊、凹陷、钙化；b.骨骺明显或局部接近干骺端；c.骺线限制过早融合或局部硬化；d.骺核边缘模糊、中断或凹陷硬化；e.骺核形态异常、破坏残留、消失或再现。②腕骨：A.边缘局限性模糊、粗糙、硬化；B.限制性缺损或损坏；C.变形、拥挤或囊性变；D.破坏、缺失(未出现或消失)。③距、跟骨：A.边缘模糊、粗糙、骨结构紊乱；B.关节表面缺损和(或)硬化不整；C.坍塌、硬化；D.跟骨缩短变形。④跖、趾骨：A.脚趾骨变化类似指骨；B.趾基节干骺端凹陷并伴有硬化。
上述X线征象应与临床实践紧密结合。在非病房，不能仅仅基于X大骨节病的线征象诊断。在病房居住6个月以上的，可按以下原则诊断：①任何骨头都有X线征象;②其他X有两个或两个以上的线征象；③单个部位X线征象应与临床或其他部位相结合X线平片，阳性者可诊断，阴性者可作为观察对象；④X有临床表现的线征象不明确的，应当作为观察对象。
另外，根据X线所显示的病变程度可以分阶段进行。早期仅限于早期钙化带损伤、骨小梁结构紊乱、骨骺关节面、腕骨、指骨远端骨关节面模糊、凹陷、硬化或粗糙。中期骨骺核明显接近干骺端，干骺局限性过早融合。晚期干骺完全融合，手指骨明显短缩，骨端增厚变形。
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