小儿遗传性痉挛性截瘫是由什么原因引起的？

       (一)病因

       遗传性痉挛性截瘫的病因不明。常染色体显性遗传多为常染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传。

       (二)发病机制

       发病机制尚不清楚，有些人认为它是基因遗传的，与酶系统缺陷有关。病理特征是皮质脊髓束变性，有时在大脑中回的贝兹(Betz)细胞也可以变性。

       1.单纯型HSP 病理特征是中枢神经系统的轴索变性。退行性病变发生在脊髓的侧索和后索，特别是脊髓胸部皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

       2.自1986年第一次遗传学 HSP自定位家族致病基因以来，近年来已发现如下HSP的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4一个基因位点，分别是14q11.2-24、2P21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传痉挛(AR-HSP)2一个基因位点，分别是8p12-13及16q24..3，及X隐性遗传痉挛性截瘫(XR-HSP)2一个基因位点，分别是xq16及xq21-22。最近发现常染色体隐性遗传复杂HSP新的基因位点在14q12-24。