小儿遗传性痉挛性截瘫有哪些表现及如何诊断？

       HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性比女性更常见。常有阳性家族史，主要表现为双下肢痉挛性截瘫，发病缓慢，进展缓慢。首发症状多为行走不便、下肢僵硬、跑步容易下降、上下楼梯特别困难。体检可发现双下肢剪刀步态、双下肢肌张力增加、肌腱反射亢进、踝震挛阳性、病理征阳性。大多数孩子都有弓形脚，有些孩子有深深的感觉障碍。

       只有痉挛性截瘫在临床上被称为简单HSP，合并脊髓外损伤称为复杂型HSP。少数患者开始表现为简单型，几十年后脊髓外损伤。

       1.单纯型HSP 比较常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为简单型HSPⅠ型及Ⅱ型。

       (1)Ⅰ型：Ⅰ35岁前发病的型病人，单纯型HSPⅠ大多数型病人都是男性，AR-HSP发病年龄常在3～6年龄或10岁以内。

       (2)Ⅱ型：单纯型HSPⅡ35岁以后发病的型病人。AD-HSP发病年龄较晚，平均年龄为18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。

       2.复杂型 XR-HSP发病年龄一般为3～5年龄，都是男性。除痉挛性截瘫外，还有脊髓外损伤。根据不同的合并症状，形成几种常见的复杂类型(综合征或亚型)HSP以下8型(表1)。

       诊断依据如下：①多发病年龄10～35岁。有家族史。②双下肢痉挛性瘫痪和无力缓慢进行。③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑共济失调、智力低下、肌肉萎缩等。④脑CT和(或)MRI多属正常。