外周血白细胞总数正常或轻微增加，粒细胞绝对计数<0.5×109/L，其变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症病儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血(因炎症所致)和反应性血小板增高。<0.5×109/L，其变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症病儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血(因炎症所致)和反应性血小板增高。
骨髓检查发现，髓样增生活跃，粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔和Kostmann后期成熟障碍(晚幼粒细胞/带状核粒细胞)与综合征相同。
根据临床需要选择胸片，B超、CT等检查。
