遗传性蛋白S缺陷症有哪些表现及如何诊断？

       本病的临床表现及PC缺陷类似。静脉血栓形成是常见的血栓形成。静脉血栓形成主要涉及下肢静脉，也可涉及内脏静脉，较多PC肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等缺乏者较为常见。30％肺栓塞发生在患者身上。动脉血栓形成发生较少。PC缺陷症相同，可表现为新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死。

       1. 诊断依赖于实验室检查，主要是测量PS活性和含量。PS常用的活性测定凝固法，PS常用的含量测定ELISA或乳胶法。

       2. 没有统一的诊断标准和依据。根据国内外相关参考文献，张志南主编的《血液病诊疗标准》制定的诊断标准如下。

       （1）血栓形成或无症状：静脉血栓形成常见，位于股静脉、腓静脉、脾静脉、肠系膜静脉或肺栓塞。动脉血栓形成在年轻患者中很少见。

       (2)常染色体显性遗传。

       (3)纯合子型和杂合子型:纯合子型血浆PS与杂合子型相比，含量下降严重。

       (4)总血浆PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关。

       (5)血浆PS活性下降。

       (6)分类见表1。

       3.诊断评析

       (1)在欧美国家，静脉血栓形成的主要原因是因素Ⅴ Leiden变异所致的APC-R。但在中国人群中，APC-R发生率极低，不是因素Ⅴ Leiden静脉血栓形成的病因主要是抗凝蛋白缺陷，包括抗凝酶PC、PS缺陷，尤以PS缺陷的发病率很高。北京协和医院白春梅的研究表明，静脉血栓形成患者中PS缺陷占14.9％，台湾和香港分别是32.9％和21.3％。这表明中国静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。

       (2)遗传PC缺陷症相似，多为遗传性PS缺陷患者在生活中没有发现血栓形成，因此病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需要通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠，最好根据两次取血的测定结果进行诊断。每个实验室都应建立自己的正常值，而不是复制文献或其他实验室的正常参考值。

       (3)测量PS游离主要测定活动：PS活性，一般采用凝固法，其主要缺点是重复性差，受影响FⅤ Leiden标本的突变和冻融的影响PS在分析结果时应考虑活性假性降低。此外，还有PC相同，PS也属维生素K依赖性蛋白因此，口服华法林也会影响其实际水平。

       (4)从分类标准可以知总体PS含量、游离PS含量和PS各种类型的活性不同，因此在诊断本病时，应同时确定这三个参数。