(一)病因
病因不明，主要与以下因素有关：
1. 遗传因素多为散发，也有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。
2.外源性毒物 激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。
3.铁和磷酸钙代谢异常 Fahr在发病机制中占有重要地位。
4.免疫因素。
(二)发病机制
目前认为Fahr与病因有关的机制如下：
1.遗传因素 Geschwind经调查，大家系有明显的遗传倾向，发现患者发病年龄一代比一代提前，对该系24名患者使用微卫星DNA多态性标记检测发现14号染色体长臂D14S1014、D14S75、D14S306位点有明显的连锁关系，表明遗传因素在疾病的发生中起着重要作用。部分患者可伴有其他遗传性疾病，最常见的是假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血等。
2.外源性毒物 能激活大脑中的谷氨酸受体，产生兴奋性神经毒作用，导致钙沉积在某些大脑区域。有把鹅膏蘑菇氨酸(ibotenic acid)注入鼠基核区，3周后在肥大星形细胞中发现钙斑沉积，主要成分为钙、磷、硫、铝、硅等，类似于本病的病理变化。
3.铁和磷酸钙代谢异常 部分家庭患者存在明显的铁代谢障碍，如血清铁蛋白水平下降、血清铁和铁结合能力下降、肝、脾、骨髓和脑活检可见铁沉积，主要由铁转移缺陷引起。部分患者出现阵发性低钙血症，可能与伴有甲状旁腺功能减退有关，也可伴有小脑钙化。
4.部分患者年轻时患有类风湿性关节炎，发现血沉明显增加，CRP、RA部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润，因子和抗核抗体也增多。
主要病理变化：钙化斑底核（尾核、豆核）可见钙化斑，有时累及小脑牙核和大脑皮质，斑块多位于血管外膜细胞浆中，少数位于胶质细胞突触中。脑活检可见大量低分化星胶细胞增生，甚至星胶细胞瘤，主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围，主要由糖蛋白、钙盐和铁组成。Fahr病人的病变与病变不同Alzheimer病及Pick疾病，特点是缺乏老年斑；大脑新皮质中有大量的神经元纤维缠结；钙沉积；一些白质可见于严重脱髓鞘和神经纤维增生；Meynert可见轻至中度神经元脱失等。
由于酸性粘多糖沉积在胶质细胞或细胞外周区域，形成非钙圆圈。它主要分布在血管周围，最终侵入血管壁。羟磷灰石的钙盐沉积。少量的铁也可以沉积。
