基底核钙化症有哪些表现及如何诊断？

       1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌强直为突出表现的Parkinson手足徐动症可以随病程完全消失，只留下综合征、扭转痉挛和手足徐动症Parkinson综合征症状。

       2.甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退与钙磷代谢异常有关，约占基底核钙化病例的2/3。

       原发性甲状旁腺功能减退引起的甲状旁腺功能减退Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足缓慢或帕金森病样表现、小脑共济失调或少数患者双侧肢体锥体束征阳性。原发性甲状旁腺功能减退的诊断应符合：无创伤或甲状腺手术史、低血钙、高血磷、慢性发作“抽搐”史等。

       3.部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等。痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr不同类型的疾病痴呆症Alzheimer病及Pick疾病是两者的混合物。早期智能下降的表现主要是隐藏的，其次是记忆、语言、时间和空间定向下降。

       伴有精神障碍、智状，伴有精神障碍、智力的症状，CT、MRI可见双侧基底核对称钙化斑，有家族史支持诊断。

       必须积极寻找病因，明确特发性或某些特殊原因Fahr综合征。Moskowitr(1971)提出Fahr新病诊断标准：①CT或X线片具有双侧基底核对称钙化；②无假性甲状旁腺功能减退的临床表现；③正常范围内的血清钙、磷；④肾小管对甲状腺素反应正常；⑤无感染、中毒等原因；⑥有或没有家族史。

       基底核钙化底核钙化是Fahr综合征。