这种疾病通常是多发的，也可以是单发的。它可以发生在任何年龄，多见于10~20岁的年轻人。性别没有明显差异。病变易发生在长骨、颅骨、脊柱、骨盆、颌骨，手足骨很少累及。
症状和体征：少数患者缺乏有意识的症状，多数患者病情缓慢，常有轻微疼痛或剧烈疼痛。受影响的部位敲击疼痛，活动有限。浅黄色或黄褐色的透明液体可以从病变穿刺中提取。严重的骨损伤经常发生病理性骨折，肢体功能丧失。四肢发生时，由于淋巴水肿，四肢肥大、弥漫性水肿、皮下脂肪增加和肌肉萎缩。局部肿胀，体肥大。局部肿胀，皮肤无红热和静脉愤怒。脊柱患者可能有脊髓神经压力的症状。骨骼和软组织经常同时受累。当其他器官也有多种病变时，通常会有乳糜胸。
任何年龄的患者，如果病情缓慢，病程长，无意识症状或轻微疼痛、肿胀、肿块、压痛，特别是肢体增厚、弥漫性水肿。X线片发现病变位于骨干或干骺端或扁骨溶解骨损伤，皮质膨胀变薄，髓腔多囊骨损伤，边界清晰。骨淋巴管瘤的诊断应在临床上考虑，如果囊穿刺提取浅黄色液体，实验室检查为淋巴液，骨囊肿可以去除，诊断为骨淋巴管瘤。如果肿瘤由许多内皮细胞形成的扩张性淋巴管组成，则可以诊断为骨淋巴管瘤。
淋巴造影对该病有诊断意义。如果造影显示淋巴管阻塞，骨囊腔内有造影剂充盈和停留，则可诊断为骨淋巴管瘤。
