发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
原因不明，是先天性发育障碍。男性和女性的发病率相等。可分为先天性发型和晚期发型。先天性发型是指子宫疾病，可分为胎儿型和婴儿型。病情严重，多为死亡或产后短期死亡。它是常染色体的隐性遗传。晚期发型者病情较轻，可分为儿童型和成人型。大多数患者可以长期生存，这是常染色体的显性遗传。15％以上病例％，听力丧失根据年龄而异。散发病例多由新突变引起，常与年龄有关。父成骨不全I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )突变，导致 I 型胶原合成障碍，尤其是结缔组织中的胶原量I 型胶原蛋白含量下降，胶原蛋白是骨骼、皮肤、巩膜和牙本质组织的主要胶原蛋白成分，因此这些部位的病变更加明显。
