发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
成骨不全病因尚未明确，为先天性发育障碍。男、女发病相等，可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15％；以上病人有家族史。
成骨不全呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝色巩膜的传递为100％，听力丧失因年龄而异。散发病例多由新突变引起，常与父母年龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的α1或α2前胶原（Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即 COL1A1和COL1A2)突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中碍，特别是I胶原蛋白含量下降，胶原蛋白是骨骼、皮肤、巩膜和牙本质组织的主要胶原蛋白成分，因此这些部位的病变更加明显。
