Creutzfeldt-Jakob病有哪些表现及如何诊断？

       1.诊断和治疗的一般原则

       (1)根据脑电图、脑脊液、神经病理学和病原学的临床症状和体征，如进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等。

       (2)CJD患者中枢神经系统组织和眼球组织具有高度的传染性，扁桃体、脾脏、淋巴结等其他组织也具有传染性。接触上述组织时应注意保护。

       (3)没有数据显示CJD可通过接触传染。

       2.诊断标准

       (1)散发型CJD

       ① 确诊诊断

       神经病理学变化具有典型/标准，以及/或免疫细胞化学和/或Western印记法确定了蛋白酶的耐受性PrP，与/或有瘙痒相关的纤维。

       ② 临床诊断

       进行性痴呆症，典型的脑电图变化，以及/或脑脊液14-3-3蛋白质阳性，至少有以下四种临床表现，

       a.肌阵挛

       b.视觉或小脑障碍

       c.锥体/锥体外系功能异常

       d.无动性缄默

       临床病程短于2年。

       ③ 疑似诊断

       有进行性痴呆症，至少有以下四种临床表现，

       a.肌阵挛

       b.视觉或小脑障碍

       c.锥体/锥体外系功能异常

       d.无动性缄默

       临床病程短于2年。

       ④ 所有诊断都应排除其他痴呆相关疾病。

       (2)医源型CJD

       散发型CJD在诊断的基础上，

       ① 接受人脑提取垂体激素治疗的患者有进行性小脑综合征；或

       ② 已确定的暴露风险，如硬脑膜移植、角膜移植等。

       (3)家族遗传型CJD

       ① 家族遗传CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome,GSS)、家族性致死性失眠(Fatal familial isomnia,FFI)。

       ② 确诊或临床诊断CJD患者，本病特异PrP基因突变和/或一级亲属有确诊或临床诊断CJD病例。

       (4)变异型CJD(variant CJD,vCJD)

       ① 病史

       a.进行性神经精神障碍

       b.病程≥6个月

       c.常规检查不提示其他疾病

       d.无医源性接触史

       ② 临床表现

       a.早期精神症状(抑郁、焦虑、情绪冷漠、退缩、妄想)

       b.持续性疼痛(疼痛和/或感觉异常)

       c.共济失调

       d.肌阵挛、舞蹈、肌张力紊乱

       e.痴呆

       ③ 临床检测

       a.脑电图没有典型的散发型CJD波型(三相周期性复合波约每秒出现一次)，或未进行脑电图检测

       b.MRI双侧丘脑后结节出现高信号

       ④ 扁桃体活检 阳性

       (扁桃体活检不应作为常规检查，脑电图上有典型的散发型CJD样波型后不应进行。临床表现及vCJD相似，而MRI诊断双侧丘脑后结节无高信号病例是有意义的。

       ⑤ 诊断

       a.确诊：有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑的空泡样变和“花瓣样”的PrP斑块沉积)

       b.临床诊断：有①和②中的任意4项，和③或①和④

       c.疑似诊断：有①和②任何四项，和③a