致密性骨发育障碍有哪些表现及如何诊断？

       本病的主要临床特征是身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，下巴收缩，龋齿，颅顶隆起，前囟门和颅骨缝不闭合；末指骨短，指甲发育不良，易断裂；骨脆，易自发性骨折；锁骨肩峰发育不良；眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊柱畸形。根据临床表现和X线路检查，并参考实验室检查。诊断一般不难。