发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
致密性骨发育障碍的主要临床特征是身材矮小，身长很少超过1.5m，面孔小、钩鼻、下巴收缩、龋齿、颅顶隆起、前囟门和颅骨接缝往往不闭合。患者末指骨短，指甲发育不良易断裂，骨脆易发生自发性骨折。锁骨肩峰发育不良，眼球突出，其他骨骼变化包括窄胸和脊柱畸形。
