发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血液中抗蛋白酶的成分-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT）缺乏通过常染色体遗传引起的先天性代谢疾病。Pizz新生儿的形状，如因为α1-AT胆汁郁积性黄疸伴缺乏，肝脏有三种病理表现：
一、肝细胞损伤
其特点是肝细胞肿大，相对于炎性细胞浸润较轻，多为单核细胞浸润，可伴有或不伴有肝纤维化，可有淤胆，但门脉区无胆栓形成。
二、门脉肝纤维化和胆道增生
有广泛的门脉区纤维化，甚至类似于肝硬化，有明显的胆小管增生，6个月前黄疸消退，但肝、脾进行性肿胀、硬化，未来有2例门脉高压，但肝外胆管无异常。
三、小胆管发育不良
肝结构正常，有轻微的肝细胞损伤，门区只有轻微的纤维化，但胆管数量显著减少，胆汁沉积分布在肝小叶中，临床进行性黄疸，伴有瘙痒和高胆固醇血症。
临床表现
胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深可在出生后第一周发现。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的症状。2~4个月时黄疸常消失，2岁后肝硬化。
大多数成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压为首发表现，常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿。肝硬化和肝癌的发病率高于。
