发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
临床表现及诊断
病毒、霉菌、原虫和细菌在出生后3个月内开始感染，肺炎、慢性腹泻、口腔和皮肤念珠菌感染和中耳反复发生。疾病儿童的生长发育障碍。体检一般没有浅淋巴结和扁桃体。胸部辐射检查没有婴儿胸腺的阴影。如果儿童因疏忽而接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会导致致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外，将含有免疫活性淋巴细胞的全血输入儿童将发生移植物-抗宿主病。
网状组织发育不全SCID其特点是双系统免疫缺陷和严重粒细胞缺乏。大多数链球菌脓毒症在出生后一周内死亡。SCID也可伴有发骨发育不全，导致短肢侏儒、早脱发、红皮病、鱼鳞癣等损伤。
伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID临床表现为常染色体隐性遗传SCID类似，但骨损伤较多，常累及肋软骨连接处、脊柱、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶；ADA缺乏可以通过几种机制影响免疫调节而引起疾病。检测患者红细胞和胎儿细胞ADA能够明确诊断和为产前诊断提供依据的活动。
