1.17酮类固醇检查 尿液中17酮类固醇的升高表明肾上腺皮质增生，女性假性畸形的可能性最大。如果尿液中17酮类固醇正常，则不能排除女性假性畸形的可能性，需要进一步检查。
2.性染色质(sex chromatin)检查 常用于口腔粘膜上皮、阴道粘膜上皮、皮肤或白细胞。经特殊染色检查，细胞核膜内有染色质团突起和直径0.5～1.0µm，鼓槌状，称为性染色质，在男女之间有明显显差异（由于染色方法不同，检查细胞不同，常数不同），女性染色质呈阳性10％以上(称为阳性)，男性在5％以下（称为阴性），临床用于识别性别，性染色质为阳性，可否认尿道裂纹，必须为女性假性畸形或真性性畸形，性染色质为阴性，不能确定尿道裂纹，也应进一步识别真性性畸形。
儿童尿道下裂检查
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3.性染色体检查 有条件时，最好进行性染色体检查，比性染色质检查更可靠。XX，如果是女性，可以排除尿道下裂。XY，除尿道下裂的可能性外，还需要进一步鉴别真正的畸形。
4.腹部B超 检查卵巢、子宫等。
5.内镜检查 后尿道看到阴道窝，说明有女性生殖道；看到精阜，说明是男性生殖道。如果两者都存在，说明除了尿道畸形，还有生殖道畸形，需要继续检查。
6.剖腹检查和性腺活检 如果17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为阴性XY剖腹检查和性腺活体组织检查需要进行，以识别真正的性畸形。
