1.感染引起的围生期和新生儿肝炎 必须仔细区分肝脏中感染性胆汁沉积、遗传和代谢原因（先天性异常），因为其临床表现非常相似。由于可以进行特殊的饮食疗法，因此应及时检查半乳糖血症、先天性果糖不耐受和酪氨酸血症。还应考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生和新生儿铁储存异常。Alagille或Zellweger综合征时，特殊的体格特点有助于诊断。除非胆管自发性穿孔，肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可;大便通常完全白色，肝脏增大且硬。组织学所见见表1。早产儿、低于胎龄儿多考虑为婴儿肝炎。
2.肝内外胆汁沉积(表1)。
3.“胆汁浓缩综合征” 这种情况是由于一些溶血性疾病(Rh、ABO)新生儿和一些接受全静脉营养的婴儿在小胆管或中等大小的胆管中积累胆汁。同样的机制会导致胆管的固有阻塞。Rh血型不合时缺氧-再灌注损伤也可引起胆汁淤积。严重溶血时，胆汁淤积可以是完全性的，伴有白便。胆红素水平可高达40mg/dl(684µmol/L)，主要是直接反应。如果胆汁浓缩发生在肝外胆管，则很难识别胆管锁。试验治疗可行利胆剂（烯胺、苯巴比妥、熊果酸脱氧胆酸）。一旦粪便颜色正常或99mTc-DIDA扫描看到胆汁排泄到十二指肠，可以确定肝外胆管是开放的。在大便颜色变为正常期间，有时父母告诉孩子在粪便中发现小胆汁色栓。虽然大多数病例都需要2～6缓慢恢复持续2周以上的完全胆汁淤积仍需进一步检查(超声波，DIDA扫描，肝活检)，可以剖腹检查肝外胆管。必要时，用胆管冲洗浓缩胆汁物质，以去除梗阻。
怀疑是特发性新生儿肝炎(无感染、代谢、中毒)时，应确认胆管存在，而不是肝外“外科性”疾病。这方面DIDA扫描和超声波检查可能有助于诊断。DIDA肠道试验用于扫描，以证明胆道没有闭锁。肝脏活组织检查通常具有诊断意义，特别是对6～8一周以上的婴儿，见表1。然而，活组织检查可能会误导4周以下的婴儿。如果没有发现胆管树的开放，肝活组织检查没有诊断出典型的疾病，或持续的完全胆汁沉积（白色粪便），建议有经验的外科医生在手术中进行小型剖腹检查和胆管造影。偶尔显示小但未闭合的肝外胆管树（发育不全），可能是胆汁流量减少的结果，而不是原因，不需要重建发育不全的胆管。
4.肝外胆管闭锁 胆管闭锁有时很难区分婴儿特发性肝炎的临床区别，但非常重要。婴儿肝炎误认为胆管闭锁麻醉和手术无疑会对患儿造成伤害；胆管闭锁在出生后2个月内手术，成功率可达80％大约三个月后，大多数手术人员都失败了。到目前为止，还没有一种实验室检查能够完全将胆道闭锁与婴儿肝炎分开。诊断取决于对病史、体检和实验室检查的综合分析。如果有时尚，必须进行动态观察。例如，女性比男性多，肝炎则相反。伴有多发性畸形的人更有可能患上这种疾病。早产儿和低于胎龄的儿童更多地被视为婴儿肝炎。如果粪便颜色是黄色或绿色，则此病除外。肝炎和代谢异常，新生儿早期肝脾肿大，早期肝较轻，后期进行性增大，常涉及肝脏左右叶；几周后，大多数患者的脾脏逐渐增大。动态观察血胆红素也有助于识别。如果逐渐下降，应考虑肝炎。婴儿肝炎时，血甲胎蛋白显著增加，胆道闭锁时血碱性磷酸酶，5-低密度脂蛋白酶和低密度脂蛋白(lipoprotein X，LP-X)虽然两者有少数重叠，但增加明显。B如果发现胆囊缺乏或发育不良，应考虑这种疾病。当两者区分困难时，可使用十二指肠引流液测量、核素检查、肝活检等，正确率可达到95％左右。
病程早期用苯巴比妥治[3～5mg/(kg·d)，5～7以后做的DIDA分泌研究可以区分肝内或肝外胆汁沉积。虽然胆管闭锁时有持续的血清γ-谷氨酸转肽酶或碱性磷酸酶水平升高，凝血酶原长期延长，但这些变化严重发生在新生儿肝炎，α1-抗胰蛋白酶缺乏症和胆管缺乏症也有报道。此外，这些试验不能区分肝外系统的阻塞部位。通常，转氨酶只能在胆管闭锁时轻微增加。血清蛋白和凝血因子在疾病开始时不会受到影响。X线胸透可以显示多脾综合征的畸形。胆管系统的超声检查可用于确定胆总管囊肿是否存在。
诊断的主要问题是，该种疾病很难区分新生儿肝炎、胆管缺乏、胆管囊肿或原有胆管阻塞（结石、胆栓形成）。虽然自发性肝外胆管穿孔导致黄疸和白便，但由于胆汁腹水引起的化学腹膜炎，婴儿往往有严重的症状，但没有发现肝脏很大。
如果胆管闭锁不能排除在出生前60天，则需要手术检查。剖腹检查应包括肝脏的活组织检查。如果胆囊存在，还应进行胆管造影。胆囊中有黄色胆汁，表明肝外胆管系统近端无闭锁。当放射性摄影看到十二指肠中的造影剂时，可以排除远端肝外胆管堵塞。
