(一)病因
目前数特发性癫痫综合征都有单基因遗传背景。
1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)它是常染色体的显性遗传，具有遗传异质性。20世纪80年代，许多家庭基因被定位在20世纪80年代20q13.3，2090年代证明了墨西哥-美国起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN1，8q命名为EBN2。家庭研究表明，良性家族婴儿癫痫基因位于19号染色体短臂。
2.儿童良性中央颞区癫痫(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE) 又称中央-颞部棘波良性儿童期癫痫 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike,BECTS)，常染色体显性遗传属于特发性部分性癫痫。
3.儿童良性枕叶癫痫 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)常染色体显性遗传可能是良性中央颞区癫痫的变异。
4.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy) 又称密集性癫痫(pyknolepsy)，常染色体显性遗传，伴外显率不全，占所有癫痫患者的比例5％～15％。
5.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy)与肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能是异质性的，有些病例可能是遗传性的，有些病例可能是的症状。
6.青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME) 近年来对数百个JME家庭调查发现，先证同胞80％出现症状时，家庭成员除表现外JME，有失神发作和GTCS等。115个JME家庭基因链分析发现，相关基因和6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。
(二)发病机制
单基因或多基因遗传可引起癫痫发作，已知150多种罕见的基因缺陷综合征表现为癫痫发作或肌阵挛发作，包括25种常染色体显性遗传疾病，如结节硬化、神经纤维瘤、常染色体隐性遗传疾病约100种，如家族黑痴呆、球形细胞脑白质营养不良、20多种染色体遗传缺陷综合征。
癫痫综合征的一般发病机制，请参阅本系统“癫痫发作，癫痫综合征”相关内容。
