发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
病因学
这种疾病的病因尚不清楚。认为多为先天性发育畸形，是骨膜下毛细血管扩张引起的骨膜骨发育异常。文献中有关于家脆骨硬化相关的报道，认为可能是孤立家族脆骨基因部位二次突变引起的。没有遗传和家族史。疾病始于儿童，男女相等。大部分侵犯单肢，下肢多见于上肢。
病理变化
骨外膜和骨内膜增生，硬化不规则。镜下，骨增生区为板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟骨组织交织，骨细胞活动增加，骨细胞活动减少，形成新骨。其他结构正常。
