儿童出生后,发现膀胱、肠管外翻、脐扩张、尿液、粪便和气体从直肠、尿道和(或)阴道排出。在外翻组织中,中间是肠粘膜,两侧是膀胱粘膜。男性可合并阴茎缺乏、阴囊缺乏、双阴茎、阴囊分裂;女性可能有阴蒂缺乏、阴蒂分裂。此外,骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜扩张、双腔静脉等也可合并。

       由于多器官畸形,大多数婴儿出生后无法长期存活。可根据症状和体征进行诊断。B超、CT检查有助于了解有否合并其他脏器畸形。

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