亨廷顿病性痴呆是由什么原因引起的?

       (一)病因
       亨廷顿病性痴呆症的分子遗传学进展是近年来神经科学中分子生物学的显著成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆症是一种完全外显的单基因常染色体显性遗传。 1983年Gusella等等DNA在片段中，与亨廷顿的病性痴呆症密切相关DNA标志G8，此标记G8亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第四对染色体的短臂4P16区域。
       从1958年到1985年，中国共报告了15个家庭的151患者，其中只有1例无家族史。
       该病的病理变化为大脑对称性萎缩，额叶和尾核明显萎缩。脑室系统明显扩大，尾核严重萎缩，导致侧脑室表面弧形突出部位凹陷。额叶皮质神经细胞广泛流失，伴有神经胶增生。尾核、豆核和白质也有神经纤维流失。
       亨廷顿病性痴呆症患者基底节、黑质GABA水平降低，豆状核和苍白核GABA合成酶——谷氨酸脱羧酶(GAD)纹状体也显著减少ChAT减少，纹身和黑色DA与NE提高水平，纹身DA过度活动可能与不随意运动有关，中脑边缘系统DA增加可能与亨廷顿痴呆症的精神症状有关。
       (二)发病机制
       这种疾病通常是单基因常染色体显性遗传，也有一些散发性病例报告。遗传基因被确定为4号染色体短臂。单基因显性遗传表明，该疾病是一种先天性代谢缺陷性疾病。发病机制被解释为不同的神经递质变化，与基底核和黑质相同GABA水平降低，纹身和黑质DA和NE水平上升有关。病理变化主要是额叶和尾状核萎缩，额叶神经细胞明显丧失，并伴有胶质细胞。