一、临床表现

无胆色素尿性黄疸综合征有哪些表现及如何诊断?

       主要表现为贫血、多次发作性黄疸和脾肿大。这种综合征通常发生在幼年时期,有些患者直到中年才因症状加重而发现。贫血通常发生在儿童期。在溶血发作期间,由于骨髓的补偿功能非常强大,贫血可能非常轻微或不存在,很容易被忽视。黄疸可发生在溶血发作中,但严重程度不同。几乎所有患者都有脾肿大,大多为轻度至中度肿大,肝脏可能有轻度肿大或不肿大。感染、疲劳或情绪激动可导致急性溶血,甚至溶血危象,表现为突然高烧、恶心呕吐、背部四肢肌肉疼痛、肝脾疼痛和贫血加重。感染还会导致突然的骨髓再生障碍,加重贫血。可能有胆石症的症状。偶尔会出现下肢踝关节慢性溃疡。

       二、诊断

       诊断病史、临床表现和实验室数据并不难。

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